Genetik Testlerin Sporcu Seçiminde Yeri, Önemi ve Bilimsel Değeri
Motor yeteneklerin genetik özelliklerle ilişkisi yıllardır tartışma konusudur. Çoğu kişi maraton kazanan Afrikalı sporcular gördüğünde ‘’adamların genetiği buna uygun’’ cümlesini kurmuştur. Peki gerçekten genler sportif performansın belirleyicileri midir? Prof. Dr. Hakan GÜR’ ün konu ile ilgili aşağıdaki kapsamlı yazısını okumanızı tavsiye ediyoruz.
‘’Atletik/sportif başarı üzerine sosyokültürel, psikolojik, anatomik ve fizyolojik faktörlerin etkisi uzun yıllardır araştırıcıların ilgi alanı olmuştur. Son yıllarda özellikle uzun mesafe yarışmalarında doğu Afrika, kısa mesafe sprint yarışlarında ise batı Afrika ve Karayip Adaları orijinli sporcuların başarıları toplumun her kesimi gibi araştırıcıların da dikkati çekmiştir. Bu durum araştırıcıları genetiğin ve yaşam şartlarının sportif başarıya ne oranda katkı sağladığı sorusunu araştırmaya teşvik etmiştir. Genetik biliminin gelişmesine paralel yaklaşık 20 yıldır atletik başarı ile genetik özellikler arasındaki ilişki giderek artan bir ilgi ile araştırma konusu olmuştur. Genetik biliminin gelişmelerine paralel bu ilginin ilerleyen yıllarda büyüyerek devam edeceği de aşikârdır.
Genetik ve sporun yıllar içindeki bilimsel seyri/gelişimi:
Sportif başarı ve genetik terimi ilk kez 1983 yıllında kullanılmıştır (1). O yıllarda bu ilişki sporcuların kan gruplarındaki farklılıklarla ortaya konulmaya çalışılmış ve bir ilişki tespit edilememiştir (2). Sonraki yıllarda ise araştırıcılar ikizler, aile bireyleri ve aynı soydan olan kişiler üzerinde çalışmalar yaparak bu etkiyi ortaya koymaya çalışmışlardır. Bu konuda saygın araştırmacılardan olan Dr. Bouchard 1998 (3) ve 1999 (4) yılında yayınladığı 2 ailesel çalışmada bu ilişkiyi incelemiştir. Bu iki çalışmanın bulguları ışığında Dr. Bouchard, dayanıklılık ölçütü olan maksimal oksijen kullanım kapasitesi ve bu kapasitenin antrene edilebilmesinin %50’ye yakın oranda ailesel birikim/geçmiş ile ilişkili olduğunu rapor etmiştir. Bu iki çalışmanın her ikisinde de günümüzün bilinen yaygın genetik ölçümleri/testleri (allel genler, gen polimorfizmi, DNA analizleri, gen haritası gibi) ne kişi ne de aile temelinde yapılmadan genetik tartışma ve değerlendirmeler sebep sonuç ilişkisi üzerine kurgulanmıştır. 2000’li yıllardan itibaren ise bu konudaki çalışmalar, insan gen haritası analizleri ile “Human Gene Map for Physical Performance Phenotypes” başlığı altında gen polimorfizimine (birkaç şekilde bulunma hali) yönelmiştir (5). 2000’li yıllardan günümüze kadar ise araştırıcılar çalışmalarında değişik spor branşlarından elit veya elit olmayan sporcular ile spor yapmayan kişilerin gen yapılarını incelemişlerdir. Bu grupları gen yapıları itibari ile karşılaştıran araştırıcılar sportif başarı ve atletik özellikler ile genetik yapıyı ilişkilendirilmeye çalışmışlardır. Genetik yapı ile sportif başarı ilişkisini araştıran çalışmalarda 40’a yakın genetik belirleyici kullanılmasına karşın araştırmalarda ağırlıklı olarak ACE (angiotensin converting enzyme) gen polimorfizmi ele alınmıştır. Bilimsel çalışmalar incelendiğinde araştırıcıların çalışmalarında sıklıkla ACE I-allele ve DD genotipleri ve de ACTN3, ACTN4 (alfa actinin 3 ve 4) genlerini ön plana çıkarttıkları gözlenmektedir. Bunlardan ACE I-allele ve ACTN3 XX genotipleri sıklıkla dayanıklık kapasitesi ile, DD ve RR genotipleri ise kuvvet-sprint özellikleri ile ilişkilendirilmiştir (6, 7,8).
Sportif başarıda genetiğin yeri:
Bilimsel çalışmalar incelendiğinde bir grup araştırıcı sportif başarı ile genetik yapı arasında ilişki olduğundan bahsederken azımsanmayacak sayıda araştırıcı ise böyle bir ilişki olmadığını veya genetik testlerle bu ilişkinin tarif edilemeyeceğine dikkat çekmektedir. Çelişkili sonuçlara örnek vermek gerekirse; örneğin Avusturalyalı dayanıklılık sporcuları %19 oranında tespit edilen ACTN3 XX genotipinin (dayanıklılığın belirleyicisi olan genotip) %16’lık orana sahip olan sedanterlerden (sporcu olmayan gruptan) farklı olmadığını gösterilmiştir (9). Rus dayanıklılık sporcularında ise aynı genotip (ACTN3 XX) için tespit edilen %7’lik oran ise hem Avusturalyalı dayanıklılık sporcularından hem de sporcu olmayan Rusların %17’lik oranından anlamlı düşük bulunmuştur (10). Avusturalyalı 75 yol bisikletçisinde bu ACTN3 XX genotipi oranı %30’luk değeri ile sedanter grubun %18’lik değerinden anlamlı fazla bulunurken 50 İspanyol bisikletçide %26 oranında bulunan bu genotip İspanyol sedanterlerden anlamlı farklı bulunmamıştır (11). Uzun mesafe konusunda başarıları ile dikkat çeken Kenya ve Nijeryalı atletlerde ise bu dayanıklılık genotipi (ACTN3 XX) yaklaşık %1’lik oranı ile Avusturalyalı, Rus dayanıklılık sporcularından ve sedanterlerden ciddi düşük olarak tespit edilmiştir (12). İlginç bir şekilde Kenya ve Nijeryalı atletlerin bu değerleri benzer iklim ve coğrafyada yaşayan ve benzer antrenman geçmişine sahip olan Etiyopyalı mesafe koşucularında tespit edilen %11’lik orandan da ciddi düşüktür (11). Etiyopyalı mesafe koşucularında tespit edilen bu XX genotip oranının sporcu olmayan Etiyopyalılardan farklı olmadığı da rapor edilmiştir (12). Sporcu seçiminde önemli olduğu iddia edilen XX (yavaş kasılan kas lif), RX (hızlı kasılan kas lif a) ve RR (hızlı kasılan kas lif b)olmak üzere 3 farklı genotipin ortaya konduğu bu genetik testin sonuçları ile ilgili lehine ve/veya aleyhine olan çelişkili bulguları çoğaltmak mümkündür. Aynı oranda başarılı ve benzer antrenman geçmişine sahip olan hatta aynı coğrafyada yaşayan farklı ülke sporcularının genotip yapılarındaki çelişkili ve tutarsız değerler bu testlerin sporcuları yönlendirmede ne kadar güvensiz olduğuna işaret etmektedir.
1960’lı yıllardan bu yana yaklaşık 50 yıldır sporculardan kas biyopsi örnekleri alınarak kas lif tip ayırımı (yavaş kasılan-Tip I, hızlı kasılan-Tip IIA, Hızla kasılan-Tip IIB) yapılmaktadır ve bu liflerin kasılma özellikleri, atletik performansla ilişkileri bilimsel olarak net bir şekilde ortaya konmuştur. Genetik test adı altında yapılan genotip değerlendirmelerinde de bu kas lif tiplerine atıfta bulunarak yönlendirmeler ve yorumlar yapılmaktadır. Ne yazık ki kas biyopsi örnekleri alınarak kas lif tipi ve oranlarını belirleyip bu oranları genotiple belirlenen oranlarla karşılaştıran (XX ile Tip I, RX ile Tip IIA, RR ile Tip IIB) ve ilişkiyi net bir şekilde ortaya koyan yeterli ve güvenilir bilimsel çalışma mevcut değildir. Dolayısı ile genetik testlerle yapılan yorumlar ve yönlendirmeler varsayımdan öteye gitmeyen, bilimsel temelden uzak, güvenirlilikleri bilimsel olarak yetersiz değerlendirmelerdir. Yıllardır bu ticari testlerle değerlendirmeler, yorumlar ve de yönlendirmeler yapılmasına karşın yukarıda bahsedilen ilişkiyi araştıran ilk kapsamlı çalışma 2014 yılında yayınlanmıştır (13). Bu çalışmada, 2178’i Rus ve Polonyalı sporcu ve 1220’si sporcu olmayan toplam 3390 kişi 15 farklı genotip açısından değerlendirilirken çalışmaya dahil edilen 3390 kişiden sadece 55’inden kas biyopsi örneği alınarak kas lif tipleri ile 15 farklı genotip arasındaki ilişki tarif edilmeye çalışılmıştır. Denize olta atıp bakalım ne yakalayacağız mantığı ile düzenlenen bu çalışmada araştırıcılar 3390 kişilik denek grubunun gen yapısını farklı spor branşlarından oluşan (23 kürekçi, 11 kayakçı, 6 hız patencisi) 55 sporcunun kas lif dağılımı ile ilişkilendirmeye çalışmışlardır. Çalışmanın bulguları incelendiğinde bazı genlerle kas lif tip oranları arasında anlamlı ilişkilerden bahsedilmesine karşın ilişki (korelasyon katsayıları) değerleri çalışmada verilmemiştir. Denek sayısının azlığı (55 kişi), grubun homojen olmaması, eksik istatistiki bilgileri ile bu çalışmanın bulguları ne yazık ki genelleme yapmaktan uzaktır. Bu konuda kesin ifadeler kullanabilmek ve test olarak sunabilmek için iyi kurgulanmış birden fazla ileri çalışmaya ihtiyaç vardır. Bugünkü bilgilerimiz ışığında genetik testlerin sonuçları ışığında elde edilen genotipleri kas lif dağılımı ile ilişkilendirip çocuklarımızı, sporcularımızı belli spor branşına yönlendirip sonuç almak ve/veya başarı beklemek olanaksızdır.
Sportif performans ile genetik yapı ilişkisini aerobik ağırlıklı dayanıklılık (uzun mesafe koşuları, triatlon, yol bisikleti, mesafe yüzmeleri gibi) veya anaerobik ağırlıklı sprint (kısa mesafe koşu ve yüzmeleri gibi) branş sporcuları için net bir şekilde ortaya koyan yeterli bilimsel veri bulunmazken aerobik ve anaerobik özellikleri bir arada içeren (karışık enerji sistemleri) ve teknik yeteneklerin ön planda olduğu futbol, basketbol, voleybol, sutopu, ragbi gibi takım sporcuları için de durum farklı değildir (bakınız kaynak 13, 14, 15, 16, 17, 18). Takım sporları için düşük sayıda denek grupları (40/50 – 200 kişi) ile yapılan çalışmalar (bakınız kaynak 13, 14, 15, 16, 17, 18) incelendiğinde gen profili ile başarı arasında ya anlamlı ilişki bulanamadığı veya düşük/ihmal edilebilir ilişkiler rapor edildiği gözlenmektedir. Dolayısı ile bireysel sporların yanı sıra takım sporları için de genetik testlerle yönlendirme yapmak sıkıntılıdır ve soru işaretleri ile doludur.
Ross ve arkadaşları (6) 2013 yılında elit koşucuların performanslarının genetik yapı ile ilişkisini inceledikleri derleme yayınlarını şu cümlelerle özetlemişlerdir. 1) UZUN MESAFE VE SPİRİNT YARIŞMALARDA DÜNYA ÇAPINDA BASKIN BİR BAŞARI ELDE EDEN DOĞU VE BATI AFRİKA ORİJİNLİ SPORCULARIN BU BAŞARILARININ GENETİK ORJİNLİ OLDUĞUNU KESİN VEYA İNANDIRICI BİR ŞEKİLDE ORTAYA KOYAN BİLİMSEL BİR ÇALIŞMA YOKTUR. 2) BU KONUDAKİ BİLİMSEL ÇALIŞMALAR KISITLI VE YETERSİZDİR. 3) SPORTİF PERFORMANSI GENETİK VERİLER İLE AÇIKLAMAK İÇİN GÜNÜMÜZ BİLİMSEL VERİLERİ YETERSİZDİR.
Genetik ve spor konusunda dünyadaki saygın araştırmacılardan biri olan Yannis Pitsiladis ve arkadaşları (7) 2013 yılında yayınladıkları “Genetik ve Sportif Başarı” ilişkisini içeren derleme yazılarında elit Rus sporcular, Elit Afrikalı atletler, Elit ABD ve Jamaika’lı sprinterler, Elit Avustralyalı sporcular, Elit Japon sporcuları, Elit Avrupa ve Asyalı yüzücüler, İspanyol sporcular, Elit İsrailli sporcuları ve Çinli sporcuları genetik ve sportif başarı açısından inceleyen çalışmaların sonuçlarını analiz etmişlerdir. Pitsiladis ve arkadaşları (7) 2013 yılı itibari ile “GÜNÜMÜZ GENETİK TESTLERİ SPORTİF YETENEK SEÇİMİNDE SIFIR TAHMİN GÜCÜNE SAHİPTİR VE SPORCULAR, ANTRENÖRLER VE AİLELER TARAFINDAN KULLANILMAMALIDIR” demektedir. Benzer bir şekilde genetik ve spor konusunda saygın araştırıcılarda Roth (19) da “Genetik ve Sportif Başarı” ile ilgili kitabın “Yetenek Seçiminde Genetik” başlıklı bölümünde YETENEK SEÇİMİ VE ATLETİK BAŞARININ GENETİK TESTLERLE AÇIKLANAMAYACAĞINA ifade etmektedir.
SONUÇ
Bilimsel çalışmalar genel olarak değerlendirildiğinde önemli sıkıntılardan birinin çalışmalarda kullanılan denek sayıları, diğerinin ise çalışmalarda kullanılan grupların heterojen (değişken, farklı ) özellikleri olduğu anlaşılmaktadır. Birkaç yüzü geçmeyen hatta zaman zaman 20-30 kişilik sporcu grupları homojen olmayan yapıları ile araştırılarak düşük ilişki oranları ile yorumlar/çıkarımlar yapılmaya çalışılmaktadır. Konun uzmanları GENETİK ÇALIŞMALARIN SONUÇLARINI TOPLUMSAL VEYA BİR SPORCU GRUBU İÇİN GENELLEYEBİLMEK İÇİN; 1) denek sayılarının binlerle (20 000 – 100 000) ifade edilmesi, 2) grubun homojen olması ve 3) ilişki oranlarının/etki değerlerinin yüksek olması gerektiğini ifade etmektedirler (7). Dolayısı ile BUGÜNE KADAR YAPILAN KISITLI SAYIDAKİ BİLİMSEL ÇALIŞMANIN BULGULARI, GENETİK İLE SPORTİF BAŞARI ARASINDAKİ İLİŞKİYİ GENELLEŞTİRMEK VE BU KONUDA KESİN İFADELER KULLANMAKTAN UZAKTIR (7).
Değişik gerekçelerle aileler, sporcular ve antrenörler genetik testlere yönlenmekte veya yönlendirilmektedir. Bu yönelimde sıklıkla; aileler çocuklarının daha başarılı olabileceği doğru spor branşını seçme, antrenörler ise sporcularından alacakları antrenman verimini artırmayı hedeflemekte ve ummaktadırlar. Her ne kadar bu yaklaşımları masum ve talepleri doğru olsa da GÜNÜMÜZ BİLİMSEL ÇALIŞMALARININ BULGULARI HEM BİREYSEL HEM DE TAKIM SPORLARI İÇİN DÜŞÜK DENEK SAYILARI VE DÜŞÜK İLİŞKİ ORANLARI İLE ATLETİK BAŞARIYI GENETİK TESTLER İLE AÇIKLAMAKTAN UZAK VE YETERSİZDİR. Dolayısı ile bu masum taleplerin TİCARİ AMAÇLI KULLANIMI ETİK DEĞİLDİR (20). Konun etik dışında hukuksal boyutunun olduğu da aşikârdır. Kişilere ait genetik verilerin saklanması ve paylaşılması açısından da konun ilgili kişiler tarafından değerlendirilmesinde fayda vardır.’’
‘’SPORTİF BAŞARI ÇOK FAKTÖRLÜDÜR.’’
‘’SPORTİF BAŞARI TEK BAŞINA GENETİK İLE VEYA GENETİK TESTLERLE
AÇIKLANAMAZ ‘’
Prof. Dr. Hakan GÜR
Kaynaklar:
1- Bouchard and Malin (1983) Exerc Sport Sci Rev 11: 306-339.
2- Chagnon ve ark. (1984) J sport Sci 2: 121-129.
3- Bouchard C ve ark. (1998) Familial resemblance …. Med Sci Sports Exerc 30: 252-258.
4- Bouchard C ve ark. (1999) Familial aggregation…. J Appl Physiol 87: 1003-1008.
5- Rankinenve ark (2004) Med Sci Sports Exerc 36: 1451-1469.
6- Ross ve ve ark. (2013) Br J Sports Med 47: 545-549.
7- Pitsiladis ve ark. (2013) Br J Sports Med 47: 550-555.
8- Gineviciene ve ark. (2001) Medicina (mex) 45;5: 284-290.
9- Yang ve ark (2003) Am J Human Genet 73: 627-631.
10- Ahmetov ve ark. (2010) Br J Sport Med 44(9):649-652.
11- Lucia ve ark. (2006) Int J Sports Med 27: 880-884.
12- Yang ve ark. (2007) Med Sci Sports Exerc 39: 1985-1988.
13- Mustafina ve ark. (2014) Exp Physiol 1042-1052.
14- Bell ve ark. (2012) Ann Hum Biol 39;1: 19-27.
15- Sessa ve ark. (2011) Genet Test Mol Biomarkers 15;4: 285-290.
16- Eynon ve ark. (2014) J Sci Med Sport 102-106.
17- Eynon ve ark. (2013) Sports Med 43: 803-817.
18- Lisa ve Roth (2013) Curr Opin Pediatr 25;6: 653-658.
19- Roth SM (2011) In: Bouchard C ve ark. Editors. Genetic and Molecular Aspects of Sports Performance . Vol. Chapter 31. Blackwell Publishing. 362-372.
20- Williams ve Wackerhage (2009) Genetic and Sports. Editor: M. Collins. Med Sport Sci vol 54. Karger 176-186.
